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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Reutlingen

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Stoffwechselzentrum

Die Kinderklinik Reutlingen ist ein überregionales Zentrum für die Diagnose und Behandlung von angeborenen Stoffwechselerkrankungen. Es wurde 1993 vom damaligen Chefarzt Prof. Trefz gegründet und 2010 vom nachfolgenden Chefarzt Prof. Dr. med. P. Freisinger übernommen. Das Stoffwechselzentrum ist stetig gewachsen - in den vergangenen drei Jahren wurden rund 400 Patienten mit verschiedenen Stoffwechselerkrankungen von unserem Stoffwechselteam in der Spezialambulanz sowie bei Bedarf auch stationär betreut.

Im Dezember 2018 wurde unser Stoffwechselzentrum in Kooperation mit den Kollegen und Kolleginnen des Stoffwechselzentrums der Kinderklinik am Universitätsklinikum Freiburg als Ausbildungszentren im Bereich der seltenen angeborenen Stoffwechselstörungen anerkannt und auf europäischer Ebene durch die europäische Fachgesellschaft zertifiziert (SSIEM: Society for the study of inborn errors of metabolism).

Was sind angeborene Stoffwechselkrankheiten?

Angeborene Stoffwechselerkrankungen sind genetisch bedingte Störungen im Abbau und in der Verwertung von Nährstoffen wie Zucker (Kohlenhydrate), Eiweißen (Proteinen) und Fetten.

Je nach Erkrankung kann der Stoffwechseldefekt beispielsweise die geistige Entwicklung beeinflussen und andere neurologische Störungen wie Epilepsien oder aber auch Organerkrankungen (z.B. Leber, Herz) hervorrufen. Deswegen ist eine Zusammenarbeit der verschiedenen Spezialisten (z.B. Kinderneurologe, Kinderkardiologe) besonders wichtig.

Ein Teil dieser Stoffwechselerkrankungen können schon im Neugeborenenscreening nach der Geburt festgestellt und behandelt werden, wie z.B. die Phenylketonurie (PKU).

Man kennt inzwischen über 1000 angeborene Stoffwechselstörungen, die meisten von ihnen sind sehr selten und nicht einfach zu erkennen. In der Summe sind die Stoffwechselerkrankungen aber ein wichtiges Gebiet in der Kinderheilkunde. Eine schnelle Diagnose ist wichtig, um eine eventuelle Behandlung möglichst frühzeitig beginnen zu können.

 

Was für therapeutische Behandlungen gibt es bei Stoffwechselkrankheiten?

Je nach Erkrankung bzw. Art des Stoffwechseldefektes beinhaltet die Therapie beispielsweise eine meist lebenslange Diät mit Spezialnahrungen, die Einnahme von Medikamenten und/oder Enzymersatztherapien.

Die Patienten werden im Rahmen ihrer Ernährungstherapie von unseren Ernährungswissenschaftlerinnen, die sich auf den Bereich von Stoffwechselkrankheiten spezialisiert haben, betreut und begleitet.

Patienten mit einer angeborenen Stoffwechselstörung leiden an einer chronischen Erkrankung, was oft eine besondere Belastung für die Patienten und deren Angehörigen darstellt. Im Rahmen der Langzeitbetreuung in unserer ambulanten Spezialsprechstunde bietet unser Stoffwechselteam dabei bestmögliche Unterstützung und Betreuung an. Bei manchen Stoffwechselstörungen kann es aufgrund von Stoffwechselkrisen erforderlich sein im Rahmen einer stationären Aufnahme eine akute Notfalltherapie durchzuführen.

Unsere Netzwerke, Schwerpunkte und Forschung

Bei seltenen Erkrankungen ist die Zusammenarbeit in einem Netzwerk mit anderen spezialisierten Zentren sehr wichtig. Wir arbeiten deswegen sowohl für die Diagnostik als auch für die Behandlung mit spezialisierten Labors zusammen.

Energiestoffwechselstörungen (Mitochondriopathien) sind ein besonderer Schwerpunkt unseres Zentrums. Wir sind Teil eines internationalen Netzwerkes zur Erforschung und Behandlung dieser Erkrankungen.

Bei den Aminosäurestoffwechselstörungen liegt unser Schwerpunkt bei Phenylketonurie und Tyrosinämie, weshalb wir v.a. in diesem Bereich an einigen Forschungsprojekten beteiligt sind.

Unser interdisziplinäres Team

  • Chefarzt: Prof. Dr. med. Freisinger
  • Oberärzte: Dr. med. Schneider, Dr. med. Scheffner, Dr. med. Jungk
  • Assistenzärzte: Dr. med. Kock
  • Ernährungswissenschaftlerinnen: Aleksandra Fischer, Dinah Lier, Jana Alber

Kontaktaufnahme

Anmeldung Ambulanz: 07121 200-4060
Notfall: 07121 200-1061 (Dienstarzt Intensivstation)
Sekretariat: 07121 200-4051 (Frau Handke)
Stoffwechselzentrum@klin-rt.de

Links

Für Patienten

Fachgesellschaften und wissenschaftliche Websiten

 Im Dezember 2018 wurde die Kinderklinik Reutlingen, in Kooperation mit der Kinderklinik des Universitätsklinikum Freiburg als Ausbildungszentrum im Bereich der angeborenen Stoffwechselstörungen akkreditiert.

 

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