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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Reutlingen

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Forschungsprojekte (Beispiele)

Bereits seit vielen Jahren werden an der Kinderklinik verschiedene wissenschaftliche Forschungsprojekte durchgeführt. Die Studien und Langzeitbeobachtungen finden meist im Bereich der angeborenen Stoffwechselstörungen (z.B. Phenylketonurie (PKU) oder Tyrosinämie (TYR)) und der Mitochondriopathien statt. Derzeit führen wir – mit Unterstützung unserer Patienten – folgende Forschungsprojekte durch:

GMP In PKU Studie

Im Rahmen dieser Studie wird bei Patienten mit Phenylketonurie die Umstellung der Eiweißsupplementierung genauer erfasst. Zu Beginn der Studie nehmen die Teilnehmer und Teilnehmerinnen ihre bisher gewohnte Aminosäuremischung ein. Im Verlauf der Studie steigen sie auf ein auf Glycomacropeptid (GMP) basiertes Produkt um.
Genauere Studienbeschreibung

Studiensponsor: Vitaflo International Ltd.

KAMPER Register

(Kuvan® Adult Maternal Pediatric European Registry; Phase IV)
Das KAMPER Register dient zur Dokumentation von PKU Patienten unter KUVAN-Therapie und entsprechender Langzeitbeobachtung der Behandlung. Es nehmen international mehrere Stoffwechselzentren an dieser Langzeitbeobachtung teil.

Studiensponsor: Biomarin

Das Studienteam

  • Prof. Dr. med. P. Freisinger
    Chefarzt, Studienleiter
  • Dr. med. Vanessa Kock
    Studienärztin
  • Dinah Lier (dipl. troph.)
    Dipl. Ernährungswissenschaftlerin, Studienkoordinatorin
  • Jana Alber B.Sc.
    Ernährungswissenschaftlerin, wissenschaftliche Mitarbeiterin

Kooperationsprojekte

Weitere Studien, an denen sich unsere Patienten beteiligen, finden bzw. fanden in Kooperation mit anderen Kliniken statt:

KooperationspartnerStudien-/
Projektname
Kurzbeschreibung
Universitätsklinikum HannoverTYRUmfrage zur Therapie bei Patienten mit Tyrosinämie im Rahmen einer Doktorarbeit
Universitätsklinikum HeidelbergEIMD RegisterIn dem europäischen Register werden Patienten Register zur mit Organazidurien und Harnstoffzyklusstörungen erfasst. Für die Wissenschaft ist es wichtig durch die zentrale Sammlung der Therapiedaten von den Patienten mit diesen seltenen Erkrankungen die bestehenden Behandlungsstrategien vergleichen und optimieren zu können.

Diverse

 

mitoNETÄrzte und Wissenschaftler aus dem deutschsprachigen Raum arbeiten unter dem Dach von mitoNET zusammen, um die medizinische Versorgung von Patienten mit mitochondrialen Erkrankungen zu verbessern. Die Mitglieder des Netzwerkes haben ihre Aufgaben in verschiedene Projekte abgeleitet - u.a. in ein Register sowie verschiedene einzelne Forschungsprojekte. http://mitonet.org

 

Abgeschlossene Projekte: (seit 2012)

  • OPAL Register (Orfadin Post Authorisation long-term safety study) (Beendet: 2019) / Studiensponsor: SOBI (Swedish Orphan Biovitrum)
  • GMP Pilotstudie (2018 Bachelorarbeit:)
  • Kooperationsprojekt: EN-ETPKU Studie
  • mPKU Leipzig – Fragebogen Studie (2017)
  • SPARK Studie (Beendet: 2017) / Studiensponsor: Biomarin
  • maternale PKU Studie (Beendet: 2016) / Studiensponsor: Vitaflo Deutschland GmbH
  • NTBC Studie (Beendet: 2015) / Studiensponsor: SOBI (Swedish Orphan Biovitrum)
  • mitoFIBRATE und mitoTherapy (2009 bis 2015, BMBF )
  • PKU-QOL Questionnaire Validation Study (Beendet: 2012) / Studiensponsor: Merck Serono

 

 

 

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